●一级预防

　　预防先天缺陷的发生，妇女必须重视保健，尤其是孕前和孕期保健。保证在孕前和孕早期脱离有害的职业接触；还须防止风疹、流感、肝炎等病毒感染；在有条件的地方，进行风疹疫苗接种。早孕妇女和怀疑已孕妇女，禁止做x线检查。慎用各种药物，特别是抗痉药和保胎中药、西药。

        避免近亲婚配是降低先天缺陷率的一个重要途径。《中华人民共和国婚姻法》(1980年9月10日通过)在第6条中明文规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲……禁止结婚。”这种规定是有遗传学根据的。实际资料表明，三代以内的旁系血亲之间结婚生的孩子，比非近亲结婚所生子女，有较多机会出现先天性缺陷。妇女应防止在有重大疾病，或身体状况差，或营养低劣的时期受孕，多半也可以收到一定效果。同时，有先天缺陷家族史的，有畸形儿生育史的，有精神病或智力低下家族史的，以及有习惯性流产的妇女，建议只婚不育，用寄养子的办法取而代之。

●二级预防

　　是通过产前诊断及选择性终止妊娠防止先天缺陷的出生。国内许多地区，尤其是神经管缺损高发区，常将B型超声波检查作为常规产前诊断技术。用它可查出无脑、肢体畸形等多种缺陷，国外常用血或羊水甲胎蛋白(APP)和血清乙酰胆碱酯酶等检验，作辅助诊断。自子宫采绒毛组织作早期(甚至早至第3～5孕周时)诊断，效果好。此外，还可应用胎儿镜采集胎儿血作地中海贫血等方面的检查及早期诊断。

　　近年来我国广泛开展了先天缺陷监测工作，并结合此项工作发现一些常见又重要的先天缺陷，如神经管缺陷等。在产前诊断的基础上，进行了有选择的、有重点的终止妊娠。这样一来，在降低严重先天缺陷(特别像神经管缺陷)的频率及减少新生儿死亡率上，均发挥了应有的作用。

●三级预防

　　是通过新生儿筛检及时对先缺陷治疗。这是在新生儿阶段利用血生化检查或染色体核型分析，以达到对某些遗传缺陷病的早期诊断早期治疗的目的。可以采集新生儿周缘血液标本，做微量法检验来诊断下列一些先天疾病：先天愚型、甲状腺功能不全、半乳糖血症、苯酮尿症、血胱氨酸尿症及其他代谢病。这些疾患(缺陷)发生频率虽然很低(万分之一或十万分之一左右)，但一旦查出，可通过膳食更换、调节等方法治疗。